Il trattamento dei pazienti con cardiopatia congenita
nell’adolescenza e in età adulta (GUCH):
come e perché è nato il progetto di collaborazione fra l’Istituto Gaslini e il Gruppo Villa Maria

I dati epidemiologici delle cardiopatie congenite in età adulta (GUCH)
La caratteristica più rilevante delle cardiopatie congenite nella nostra era è la lunga sopravvivenza che la chirurgia cardiaca offre alla maggior parte dei portatori di queste affezioni. Tale situazione contrasta, fortunatamente, con i dati di trent'anni fa, periodo nel quale circa l'80% dei portatori di queste malformazioni morivano entro i primi giorni, mesi o anni di vita, senza possibilità di terapia efficace.
In presenza degli attuali standard assistenziali cardiologici e cardiochirurgici si suppone, invece, che circa l’85% dei neonati con cardiopatie congenite raggiungeranno l’età adulta e necessiteranno ogni anno di cure specialistiche cardiologiche e talvolta cardiochirurgiche. In relazione all’incidenza di malformazioni cardiache congenite, stimata in circa l’otto per mille dei nati vivi, è ipotizzabile che in Italia siano nati negli ultimi venti anni circa novantamila bambini affetti da cardiopatie congenite. E’ quindi evidente che i pazienti in età post-adolescenziale affetti da malformazioni cardiache congenite rappresentano un'entità clinica di sempre maggiore rilevanza, per l'estendersi delle indicazioni al trattamento chirugico e/o interventistico in età pediatrica, per il miglioramento dei risultati con l'avanzare della esperienza, per l'impatto dei flussi migratori di soggetti provenienti da paesi in via di sviluppo.

Perché le cardiopatie congenite in età adulta (GUCH) presentano problemi specifici?
Le cardiopatie congenite operate sono oggi malattie che vanno ben al di là dell'età pediatrica ed adolescenziale. Tuttavia, questa prolungata sopravvivenza presenta taluni aspetti negativi che richiedono una cautela particolare per le sequele o le complicanze della chirurgia stessa; insufficienza cardiaca o quanto meno disfunzioni ventricolari, aritmie, problemi renali o neurologici possono essere presenti e costituire causa di morbilità o di mortalità, anche se la lesione anatomica cardiaca è stata trattata con successo. Re-interventi effettuati a tempo debito e specifici programmi terapeutici farmacologici possano migliorare la qualità di vita e la prognosi finale. Adottando programmi preventivi e selezionando i pazienti ad alto rischio è possibile ottenere i maggiori successi in campo sanitario.
Tale prospettiva terapeutica è tuttavia delicata, in quanto gli adulti con cardiopatie congenite mostrano un profilo di presentazione tardiva complesso e del tutto differente, ad esempio, da quelli con cardiopatia ischemica acquisita. Esiste quasi sempre, infatti, un lungo periodo di compensazione cardiovascolare prima che si manifestino sintomi evidenti, pur in presenza di importanti sequele e/o residui anatomici e funzionali. La percezione dei sintomi, in pazienti con cardiopatie congenite croniche, può anche essere misconosciuta. È, pertanto, assolutamente indispensabile, in tali pazienti, riconoscere definiti e peculiari fattori di rischio e identificare importanti modifiche del quadro emodinamico, al fine di istituire un trattamento appropriato in un tempo adeguato.

Come vengono oggi identificati i pazienti con cardiopatia congenita in età adulta (GUCH)?
I pazienti adulti portatori di malattie cardiache congenite, specie di lesioni complesse o di difficile trattamento, costituiscono un gruppo di persone definito con il nome di “GUCH” (Grown Up Congenital Heart), termine introdotto in Gran Bretagna dalla Cardiologa Prof.sa Jane Somerville negli anni 80; per questi pazienti, in Europa, Canada e Stati Uniti sono state istituite specifiche divisioni di Cardiologia, denominate “GUCH Unit”.

Come viene organizzata l’assistenza ai pazienti con cardiopatia congenita in età adulta (GUCH)?
La rilevanza clinica ed epidemiologica del problema rappresentato dai pazienti "GUCH" è da molti anni oggetto di attenzione e preoccupazione da parte di organizzazioni e associazioni scientifiche, fra cui la Società Europea di Cardiologia (ESC), che, già negli anni ottanta, creò un' apposito "Working Group", specificamente dedicato alle problematiche cliniche ed organizzative di questi pazienti.

Perché sono necessari Specialisti specifici e professionalmente preparati ad occuparsi dei pazienti con cardiopatia congenita in età adulta (GUCH)?
I problemi propri dei pazienti con cardiopatia congenita in età adulta (GUCH) costituiscono il fondamento del gruppo particolare di persone operate in cui è necessario agire con risorse terapeutiche specifiche e con competenza approfondita, per evitare che alla mortalità spontanea di trent'anni fa si sostituiscano situazioni cliniche gravi e potenzialmente preoccupanti, causa anche di morte, spesso improvvisa.
Per questi motivi è nata una branca specifica della Cardiologia, con il compito di seguire e trattare i pazienti adulti operati di cardiopatia congenita che presentano le situazioni cliniche sopra ricordate e che nelle forme complesse, non raramente, hanno necessità di ritornare dal Cardiochirurgo.

Quale deve essere la formazione degli Specialisti dedicati all’assistenza ai pazienti con cardiopatia congenita in età adulta (GUCH)?
Il personale sanitario che si occupa di tali pazienti presenta dei contorni formativi ancor oggi non del tutto definiti. Le cardiopatie congenite continuano, infatti, a rimanere una parte del tutto limitata nel training cardiologico specialistico universitario.
I cardiologi pediatri, che eccellono nella fisiologia e morfologia cardiaca, assistendo i cardiopatici congeniti adulti, vengono, spesso, coinvolti in situazioni mediche che esulano dalle loro conoscenze, in quanto vanno ben oltre lo scopo della medicina dell’età evolutiva. Tali condizioni sono correlate con i problemi ostetrici, elettrofisiologici, con coronaropatie, ipertensione, diabete, dislipidemie ed altre co-morbidità, nelle quali si imbattono tali pazienti con cardiopatia congenita operati e divenuti adulti.
D’altra parte i cardiologi dell’adulto non sono culturalmente attrezzati per trattare i tipi e la complessità delle cardiopatie congenite che si riscontrano nell’adulto.
I Cardiologi che hanno il compito di seguire questi malati e deciderne il programma terapeutico debbono avere una conoscenza approfondita fisiopatologica, clinica e diagnostica e delle cardiopatie congenite native e delle alterazioni che il tempo e la stessa correzione chirurgica produce in questi malati. E’ quindi necessaria un’organizzazione che permetta di valutare in ogni caso, e con tecniche di studio incruento e, se necessario cruento, in maniera approfondita le varie situazioni cliniche.
Seguire questi malati comporta quindi la necessità di cardiologi con competenze specifiche e strutture dedicate non soltanto per la diagnostica e la cura dei cardiopatici congeniti adulti, ma capaci di formare le nuove generazioni di curanti.
Inoltre, alcune problematiche pratiche di questi pazienti, come il pianificare il lavoro, utilizzare le attitudini personali attraverso gli studi e le attività fisico-sportive, i problemi legati alla previdenza, l’idoneità lavorativa sono condizioni essenziali per la loro integrazione sociale; rispondere, pertanto, alle loro domande richiede specifiche competenze, non necessariamente mediche.
I Cardiologi specialisti in cardiopatie congenite dell’adulto devono necessariamente possedere una preparazione teorico-pratica, che li renda esperti in malformazioni cardiache congenite e del loro trattamento nell’infanzia e nell’adolescenza, avere conoscenza delle tecniche diagnostiche ed interventistiche in tale popolazione, avere esperienza di medicina generale e diagnostica cardiaca e non cardiaca in adulti, avere esperienza delle modifiche fisiopatologiche indotte dalla gravidanza, comprendere gli aspetti psico-sociali dell’adolescenza ed essere esperti nel “counseling” sullo stile di vita di adolescenti ed adulti con cardiopatie congenite. Questi Specialisti debbono essere in grado di rispondere ai quesiti circa l’idoneità fisico-sportiva e lavorativa, l’idoneità ed i rischi per la gravidanza, i rischi connessi con la chirurgia extracardiaca, i suggerimenti per la tempistica e le modalità del follow-up; devono saper discutere in maniera unitaria le cause e gli effetti che specifiche condizioni hanno sulle cardiopatie congenite, quali ipertensione polmonare, aritmie, endocardite infettiva, cianosi, scompenso cardiaco, gravidanza, disordini ematologici, chirurgia extracardiaca, anomalie della funzione respiratoria, aspetti psicologici, cognitivi, etici e sociali.

Qual’è oggi in Italia l’organizzazione dell’assistenza ai pazienti con cardiopatia congenita in età adulta (GUCH)?
Purtroppo, malgrado gli sforzi di molte organizzazioni professionali, il problema è a tutt'oggi in gran parte irrisolto, in Italia ed altrove. Non sempre i cardiopatici congeniti adulti, anche quelli con patologie complesse, sono assistiti presso Centri specialistici con specifica qualificazione, ma vengono spesso seguiti presso Centri territoriali o presso strutture non propriamente dedicate alla cura di tali complessi pazienti. Infatti, nonostante i lodevoli (e purtroppo sporadici) tentativi di alcune strutture sanitarie, le difficoltà organizzative e la mancanza di adeguate risorse e competenze hanno finora prodotto risultati qualitativamente e quantitativamente modesti.
Anche in Italia, del tutto recentemente, si è avvertita l’esigenza di organizzare, in maniera organica ed autonoma il carico lavorativo derivante dall’assistenza dei cardiopatici congeniti adulti in specifiche unità operative con personale selezionato, attento alle esigenze di questa particolare popolazione, la cui rilevanza assistenziale è in continua crescita.